Syndrome "Noonan

  • Syndrome "Noonan":
Syndrome "Noonan" est un trouble génétique qui empêche la croissance naturelle des divers organes du corps, il est possible que ce syndrome apparaît à l'homme sous diverses formes:
anomalies faciales, une petite taille, des malformations cardiaques congénitales, un faible niveau d'intelligence et d'autres troubles physiques autres.Le syndrome se produit, "Noonan" à la suite d'une mutation génétique, et le fœtus hérite du rôle de ce gène affecté Balthor (gène dominant), ou peut se produire automatiquement sans la mutation et à l'héritage des parents sans aucune histoire de héréditaire dans la famille.Il n'existe aucun traitement spécifique du syndrome », Noonan", et la gestion de la maladie est de contrôler les symptômes et éviter les complications de l'infection, et peut être l'utilisation d'hormones de croissance pour le traitement de l'insuffisance staturale chez certaines personnes infectées par le syndrome "Noonan".

  •  Syndrome "Noonan":
- Les traits du visage:Les fonctions qui apparaissent au visage de la personne par le syndrome de la victime, "Noonan" est l'une des principales clés pour diagnostiquer le syndrome, et entre ces caractéristiques:A - bébé, bébé de moins d'un mois, il présente les caractéristiques suivantes:- Palais du cou.- Palais de cheveux derrière la tête.- Réduction de l'oreille.- Distance entre les yeux.2 - le jeune enfant:- Épaissir les lèvres.- Exophtalmie et une tendance pour le coin inférieur.- Abaisser le nez du haut, avec une introduction à grande échelle et gonflées (bulbe).3 - Catalogue des enfants:- Le manque d'expressions faciales.4 - L'adolescence:- L'adolescent à un large front et le menton lorsque vous devenez Mudbba (face en forme de triangle et la base au sommet de la tête en bas).- Les traits du visage deviennent plus aiguës.- Yeux moins important.- L'émergence des muscles du cou.- Les plis de la peau dans le cou.5 - adultes:Lorsque l'enfant atteint du syndrome du patient "Noonan" à l'âge adulte montrent plis de la peau qui commence au niveau du nez et les deux côtés de la bouche et pris de l'importance, et la peau se ride et ressemble à un transparent
  • - Les maladies du cœur:
Près de 80% des cas de syndrome infectés "Noonan" souffrant d'une cardiopathie congénitale .. Quel est l'un des principaux symptômes de ce trouble, et entre les modèles de malformations congénitales cardiaques dans ce cas:A - valvulopathies liées:Essoufflement de la valve pulmonaire, un tissu qui sépare la chambre inférieure droite du cœur de l'artère qui fournit le sang aux poumons (artère pulmonaire), l'un des problèmes les plus communs associés au syndrome du coeur, "Noonan" .. Ce défaut peut se produire seul ou peut être accompagné par d'autres malformations congénitales.B - épaisseur du muscle cardiaque:Une croissance anormale du muscle cardiaque et affecte environ 20% des personnes infectées syndrome "Noonan".C - d'autres anomalies congénitales:Des défauts de naissance dans le cœur et d'autres syndrome connexes, "Noonan" trou dans le mur entre les cavités cardiaques chambres basses ou rétrécir les artères qui transportent le sang vers les poumons pour l'oxygène (sténose de l'artère pulmonaire).
  • - Troubles liés à la croissance:
poids de l'enfant à la naissance semble normale, mais elle semble avoir des problèmes de nutrition, ce qui conduit à la faiblesse du poids de l'enfant quand il atteint l'âge de 18 mois. La croissance de l'os peut être retardée à cause de cette maladie et l'enfant reste dans la phase de croissance jusqu'à ce que l'enfant atteigne l'âge de vingt ans et l'arrivée de l'enfant à l'âge adulte, près d'un tiers du pourcentage de personnes infectées syndrome "Noonan" de longueur à la normale .. Mais la petite taille restent fréquentes chez les patients atteints du syndrome de "Noonan".
- Les troubles liés au squelette:Il ya des distorsions qui affectent le squelette d'une personne du sternum faible ou élevé, en plus de l'espacement des seins mamelons avec le palais dans le cou et les phanères.
  • - Communauté des personnes handicapées:
L'intelligence n'est pas affectée à toutes les personnes infectées syndrome "Noonan" .. Mais de l'autre côté, il y aura augmentation des taux de handicap dans l'éducation des personnes vivant avec ce syndrome, afin qu'ils soient nécessaires des programmes d'éducation spéciale.
  • - Troubles oculaires:
Il existe de nombreux symptômes qui apparaissent sur ​​le syndrome de la personne nommée "Noonan," y compris les signes suivants:
- Les distorsions dans l'oeil et des paupières.
- Différence dans la forme de l'œil et la taille.
- couleur de l'iris peut être pâle ou bleu ou vert.
- Troubles liés aux muscles de l'œil.
- troubles de la vue de réfraction.
- Incidence de l'astigmatisme.
- Incidence de la courte vue.
- Incidence de l'examen de long.
- Le mouvement rapide de la paupière.
- En plus des problèmes avec les nerfs de l'œil, qui est l'un des problèmes les plus courants ainsi.

  • - Bleeding:
La majorité des personnes infectées par le syndrome "Noonan" souffrent de saignements et d'ecchymoses sur la peau, et peut ne pas remarquer la personne, dans certains cas, la sensibilité à une hémorragie sévère moins il a subi une intervention chirurgicale
- Troubles des ganglions lymphatiques:Syndrome "Noonan" troubles peuvent survenir dispositif Allimvy, ce dispositif contribue à débarrasser le corps de l'excès de liquide à ses besoins et travaille à combattre l'infection. Ces problèmes apparaissent avant ou après la naissance de l'enfant, le rapprochement de ces fluides dans le corps ou des zones spécifiques réparties dans l'ensemble de ses membres, et les endroits les plus communs de recueillir du liquide derrière le haut de la main ou au pied.
  • - Troubles de la reproduction ou celles relatives aux reins:
De nombreux patients atteints du syndrome de "Noonan", en particulier les garçons, deviennent des problèmes dans les organes génitaux et les reins. Et troubles rénaux en général, être simple dans les symptômes et touchent un nombre restreint de personnes. La puberté retardée chez les femelles et les mâles .. Mais la plupart des femmes ne semblent pas avoir des problèmes liés à la fertilité, tandis que des hommes Contrairement femmes souffrent de troubles liés à la fertilité à la suite de troubles liés aux blessures, des testicules syndrome apparition exceptionnelle "Noonan".
  • - Affections de la peau:
Il existe de nombreuses maladies de la peau qui apparaissent avec le syndrome, "Noonan," en particulier en ce qui concerne la couleur et l'apparence .. Le syndrome de personnes infectées "Noonan" ses cheveux est gondolé et la lumière.
  •  Les raisons:
Pour la principale raison derrière le préjudice causé à l'enfant atteint du syndrome "Noonan" est une mutation qui arrive à l'un des gènes, et dans le temps les chercheurs actuels trouve sept gènes, causant un préjudice à l'enfant atteint du syndrome "Noonan". Affiche le résultat de la maladie sur l'enfant d'hériter du gène muté de l'un des parent dominant, ou peut apparaître lorsque l'enfant en l'absence d'un facteur génétique, où il ya une nouvelle mutation du gène codant pour unique en son genre, le corps de l'enfant. Un enfant qui est l'un des parents dans ce syndrome du taux de l'héritage de cette situation à 50%.Distorsions qui se produisent dans ces gènes produisent des protéines qui font sept dans le cas d'activité permanente. Étant donné que ces gènes jouent un rôle vital dans la formation de nombreux tissus dans le corps humain, l'activité de façon constante Brocinadtha faire obstacle à la croissance et la division cellulaire.Lorsque certains de ces individus, la mutation ne se produit pas dans aucun de ces sept gènes .. Cela signifie qu'il existe d'autres gènes qui n'avaient pas été découverts contribuer au syndrome de l'enfant blessé, "Noonan".
  • Complications :
Des symptômes liés au syndrome, "Noonan» est traité comme n'importe quel autre état médical, mais il ya quelque chose de très important à prendre en compte, à savoir que la présence de plusieurs troubles, combinée avec ce syndrome nécessite une certaine coordination entre les différentes spécialités médicales à traiter avec soin afin de ne pas les conflits traitement des troubles avec le traitement d'un autre trouble.Et les complications liées à ce syndrome:- Les complications liées au processus de croissance:Si l'enfant est affecté en termes de croissance, peut sembler avoir des complications dans les compétences de coordination .. Ainsi, l'enfant peut avoir besoin d'un plan organisé pour répondre aux problèmes d'éducation.
  • - Saignements et ecchymoses:
Le syndrome "Noonan" peut provoquer un saignement excessif dans la personne lésée, comme le montrent les bleus sur la peau qui crée une sorte de défis avec le dentiste ou le chirurgien. Si l'enfant souffre de complications devraient éviter de donner de l'aspirine ou des médicaments inclus dans l'installation d'aspirine ou de médicaments fluidifiant le sang .. Les enfants en général, et loin de ce syndrome », Noonan" ne devrait pas donner d'aspirine, afin de ne pas être infecté syndrome de "Ray".
  • - Les complications liées à des troubles des ganglions lymphatiques:
Parfois, il peut arriver d'un rassemblement de liquide dans la cavité qui entoure le cœur et les poumons, ce qui nécessite l'insertion d'un tube de ponction de liquide .. Si le liquide formé à nouveau et le processus nécessaire à la perforation de nouveau peut entraîner des complications de la perte de poids et l'exposition à l'infection.
  • - Les complications liées au système reproducteur et urinaire:
Peuvent souffrir d'un manque de sperme, ou des problèmes de fertilité à la suite de l'affaire de cryptorchidie.Les malformations congénitales qui affectent les reins peut conduire à des complications de l'infection des voies urinaires.
  • Prévention:
Si il ya une histoire de héréditaire dans la famille de la blessure syndrome "Noonan" doit subir deux conjoints pour un examen médical avant de planifier une grossesse. Si l'enfant blessé avec ce syndrome, sans la présence du facteur génétique, il n'existe pas de mesures préventives pour éviter le dommage.
Si le syndrome a été découvert à ses débuts, il est possible d'éviter les complications, en particulier les maladies cardiaques.

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